Brazilian Journal of Anesthesiology
https://bjan-sba.org/article/doi/10.1590/S0034-70942012000300014
Brazilian Journal of Anesthesiology
Clinical Information

Relato de caso: anestesia em paciente portador de distrofia torácica asfixiante: Síndrome de Jeune

Case report: anesthesia in patients with asphyxiating thoracic dystrophy: Jeune Syndrome

Deise Saletti; Thiago Ramos Grigio; Deoclecio Tonelli; Onésimo Duarte Ribeiro Júnior; Fabríccio Marini

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942012000300014 Braz J Anesthesiol, vol.62, n3, p.428-431, 2012
PDF Português
PDF English
Downloads: 0
Views: 1702

Resumo

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação. CONCLUSÕES: É imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

Palavras-chave

anestesia, geral, cirurgia, torácica, doenças, genética, síndrome de jeune, ventilação

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Jeune Syndrome or Asphyxiating Thoracic Dystrophy is a recessive autosomal disease. This syndrome is characterized by a bone dysplasia with varied abnormalities: thoracic, pancreatic, cardiac, hepatic, renal and retinal. Patients' age when the clinical condition is experienced correlates with the disease severity. These patients experience polychondrodystrophy with large, short, horizontal ribs and irregular costochondral junctions resulting in a rigid and reduced thoracic cage with varied respiratory injury level. CASE REPORT: Male patient, 4 months-old, 7 kg, suffering with Asphyxiating Thoracic Dystrophy, intubated and presented with reduced thoracic cage. Echocardiogram: mild pulmonary hypertension. Chest tomography: pulmonary hypoplasia. Patient submitted to bilateral thoracoplasty and thoracotomy with general anesthesia. Anesthesia maintenance: sufentanil e sevoflurane continuous infusion. Ventilation parameters: pressure-cycled mechanical ventilation. Thorax opening provided improvement of the ventilation parameters, but after thoracic prosthesis placement, ventilation was limited. Reduction of the thoracic prosthesis was considered with consequent improvement of ventilation. CONCLUSIONS: Diagnosis of all present abnormalities is essential for the correct anesthetic management. Observation was necessary to adequate pre- and post-thoracotomy/thoracoplasty ventilation and to maintain patient hemodynamically stable. Pressure-cycled mechanical ventilation is the most adequate type of ventilation to overcome the mechanical barrier. In the intraoperative setting, the ideal is to maintain the inspiratory pressure peak as low as possible to minimize the risk of barotrauma, venous return impairment and reduced cardiac output.

Keywords

anesthesia, general, genetic diseases, inborn, respiration, artificial, thoracic surgery

References

Chen H. Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome). 2009.

Morgan NV, Bacchelli C, Gissen C. A lócus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15q13. J Med Genet. 2003;40:431-435.

Sahin N, Kara H, Ertugrul F. Jeune Sendromu ve Anestezi. Turkiye Klinikleri J Anest Reanim. 2007;5:150-153.

Borland LM. Anesthesia for chilren with Jeune's Syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Anesthesiology. 1987;66:86-88.

Schinzel A, Savoldelli G, Briner J. Prenatal sonographic diagnosis of Jeune Syndrome. Radiology. 1985;154:777-778.

Davis JT, Ruberg RL, Leppink DM. Lateral thoracic expansion for Jeune's asphyxiatin dystrophy: a new approach. Ann Thorac Surg. 1995;60:694-696.

Davis JT, Heistein JB, Castile RG. Lateral thoracic expansion for Jeune's syndrome: midterm results. Ann Thorac Surg. 2001;72:872-877.

Baum VC, OF'laherty JE. Anesthesia for genetic, metabolic and dysmorphic sydromes of childhook. 2007:191-192.

Orfaliais CS, March MFP, Ferreira S. Distrofia torácica asfixiante de Jeune: relato de 3 casos. Jornal de Pediatria. 1998;74:333-337.

Molinero LR, Mena EJ, Tudelilla JMM. Distrofia torácica asfixiante o enfermedad de Jeune. Bol Pediatr. 1990;31:135-139.

Holliday MA, Segar WE. The maintenance need for water in parenteral fluid therapy. Pediatrics. 1957;19(5):823-32.

5dd2e4420e88254e28c63495 rba Articles
Links & Downloads
2352-2291 (Electronic) 0104-0014 (Printed)
Braz J Anesthesiol ©2024 All rights reserved.

Braz J Anesthesiol

Share this page
Page Sections