Brazilian Journal of Anesthesiology
https://bjan-sba.org/article/doi/10.1016/j.bjane.2013.08.005
Brazilian Journal of Anesthesiology
Letter to the Editor

Palatoplasty in a patient with Seckel syndrome: an anesthetic challenge

Palatoplastia em paciente com síndrome de Seckel: um desafio anestésico

Anju Grewal ; Dinesh Sood ; Nidhi Bhatia ; Ramneesh Garg ; Sheerin Shah ; Harminder Kaur

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Abstract

Dear Editor,

Seckel syndrome first described in 1960,1 is an autosomal recessive disorder found in consanguineous marriages2 characterized by severe IUGR, postnatal growth retardation, mental retardation, beak like face and retrognathia. Its incidence is less than 1 in 10,000 live births with 25% chances of recurrence in subsequent siblings.3 Nearly 60 cases have been reported till date with very few cases having being administered general anesthesia (GA). We report the first successful palatoplasty done under GA in a child with Seckel syndrome.

An eight-year-old male child with wide cleft palate presented with complaints of poor feeding, repeated upper respiratory infections and inability to verbalize clearly.

He had been conceived by IUI (donor husband), after 11/2 year of treatment of non-consanguineous parents with infertility. Mother had history of hypertension, diabetes, severe oligohydramnios and IUGR during antenatal period in all trimesters. Born at 34 weeks of gestation by normal vaginal delivery with birth weight of 930 g, he cried immediately after birth, but was kept on ventilatory support for almost 1 month in view of lung hypoplasia. His developmental milestones were slightly delayed; however, his two female siblings, also conceived by IUI, showed normal development with no evidence of Seckel syndrome. On examination, the child weighed 9.5 kg and had a height of 100 cm (Fig. 1). He had microcephaly, retroganthia, bird like face, large eyes, small low set ears, dental caries, long neck, clinodactly, bilateral elbow contracture, left undescended testis and urinary and fecal incontinence because of small spina bifida, high arch palate with incomplete cleft of palate. His routine blood investigations and echocardiography were normal. Chest X-ray showed a tubular cardiac shadow with downward slanting rib cage and normal lung fields. The patient was scheduled for a pushback palatoplasty under general anesthesia. In view of an anticipated difficult airway, we did not premedicate the child prior to the surgical procedure and kept a fully equipped difficult airway cart ready. After monitoring ECG, peripheral oxygen saturation and noninvasive blood pressure, general anesthesia was administered using inhalational induction with sevoflurane in titrated doses while preserving spontaneous respiration in view of an anticipated difficult airway. Due to the friability of veins, intravenous (i/v) cannulation was achieved with difficulty using 24G cannula. Injection fentanyl 15 µg was administered intravenously and after ascertaining chest rise with bag-mask ventilation, intravenous suxamethonium 1.5 mg/kg was given to facilitate endotracheal intubation. After an initial failed attempt with RAE tube size 6.0 mm due to narrowing in subglottic region of larynx, patient's trachea was intubated with un-cuffed RAE tube size 4.5 mm. Anesthesia was maintained with oxygen and air titrated with sevoflurane and intermittent doses of i/v atracurium. Pushback palatoplasty was done for incomplete cleft palate and intraoperative period, which lasted 75 minutes, was uneventful. At the end of surgery, trachea was extubated in an awake responsive child, after reversal of neuro-muscular block and establishment of adequate spontaneous respiration. Post-operatively, patient was kept in intensive care for monitoring of any apneic spells, respiratory failure or oral bleed. The patient was allowed liquids after 6 h. Patient's post-operative course was uneventful, and he was discharged after 5 days. Features present in patients with Seckel syndrome which maybe relevant to the anesthesiologist include presence of variable degrees of facial abnormalities, microcephaly, retrognathia, craniosynostosis, dental deformities, laryngeal stenosis, friable veins, mental retardation, anemia, pancytopenia and cardiovascular (PDA, hypertension, complex cardiac defects), osteoskeletal and endocrinal (congenital adrenal hyperplasia, hyperinsulinism) abnormalities.4 and 5 Our patient had quite a few variations from typical, classical Seckel syndrome as he was born to non-consanguineous married parents after IUI. He had borderline intelligent quotient with nearly normal comprehensive and non-verbal expressive language. He had no strabismus or cataract of eyes and also had normal hematological and nutritional profile because of which palatoplasty could be planned.

Figure 1 Child with Seckel syndrome. 

Perioperatively, these patients can pose a number of challenges for the anaesthesiologists. Securing an intravenous access can be difficult, as was in our case, due to friability of veins. As the airway can also be difficult to ventilate and intubate in these patients, so all the equipment to deal with airway difficulties should be kept ready. Moreover, estimation of the correct tube size maybe difficult in these patients, with the age & weight of child failing to predict the size in approximately 53% of the cases. As the variations in tracheal tube size could range up to 11/2 sizes smaller than the predicted size, hence, the airway cart must include tubes 1-1/2 sizes smaller than that predicted. In our patient also we were able to intubate with 4.5 mm tube rather than with that of 6.0 mm which was considered normal for his age ([age in years + 16]/4). Other than the difficulty encountered in handling the hypoplastic palatal tissue during surgery, the intraoperative course was relatively uneventful. The patient had no postoperative complications like apneic spells or intraoral bleed as reported in literature4 and the palatal healing was normal on follow up.

Thus, to conclude such patients should be thoroughly evaluated preoperatively to rule out any cardiac or other systemic problem. Anesthetic problems because of difficult airway, long neck, narrow trachea and fragile veins should be anticipated and emergency measures should be kept ready to deal with any eventuality. The possibility of hematological abnormality like anemia, pancytopenia and leukemia should be preoperatively evaluated along with nutritional assessment.

Resumo

Caro Editor,

A síndrome de Seckel, descrita pela primeira vez em 1960,1 é uma doença autossômica recessiva descoberta em casamentos consanguíneos,2 caracterizada por crescimento intrauterino restrito (CIUR) grave, retardo do crescimento pós-natal, retardo mental, rosto saliente em forma de bico e retrognatismo. Sua incidência é inferior a 1:10.000 nascidos vivos, com 25% de chance de recidiva em irmãos subsequentes.3 Cerca de 60 casos foram relatados até o momento, com muito poucos casos submetidos à anestesia geral (AG). Relatamos o caso da primeira palatoplastia bem-sucedida feita sob AG em uma criança com síndrome de Seckel.

Paciente do sexo masculino, 8 anos, com ampla fenda palatina, apresentou-se com queixas de má alimentação, infecções respiratórias recorrentes e incapacidade de se comunicar claramente de forma verbal.

O paciente foi concebido por inseminação intrauterina (IIU) (doador, marido) após um ano e meio de tratamento, de pais não consanguíneos com infertilidade. A mãe tinha história de hipertensão arterial, diabetes, oligoidrâmnio severo e CIUR em todos os trimestres durante o período pré-natal. Nascido de parto normal na 34ª semana de gestação, com 930 g, chorou imediatamente após o nascimento, mas foi mantido em suporte ventilatório por quase um mês por causa da hipoplasia pulmonar. Seus marcos de desenvolvimento estavam ligeiramente atrasados; no entanto, suas duas irmãs, também concebidas por IIU, mostravam desenvolvimento normal, sem evidência de síndrome de Seckel. Ao exame físico, a criança pesava 9,5 kg e media 100 cm (fig. 1). O paciente apresentava microcefalia, retrognatismo, rosto semelhante ao de pássaro, olhos grandes, orelhas pequenas posicionadas abaixo da linha horizontal, cárie dentária, pescoço longo, clinodactilia, contratura de cotovelo bilateral, testículo esquerdo não descido, incontinência urinária e fecal por causa da espinha bífida pequena e palato ogival com fissura palatina incompleta. Hemogramas e ecocardiografias de rotina estavam normais. Radiografia de tórax mostrou uma sombra cardíaca tubular com caixa torácica inclinada para baixo e campos pulmonares normais. O paciente foi programado para uma palatoplastia sob anestesia geral. Antecipamos a possibilidade de via aérea difícil, não medicamos o paciente antes do procedimento cirúrgico e mantivemos o equipamento para via aérea difícil pronto para uso. Após o monitoramento com ECG, saturação periférica de oxigênio e pressão arterial não invasiva, a anestesia geral foi administrada com indução inalatória com sevoflurano em doses tituladas, com preservação da respiração espontânea para o caso de via aérea difícil. Por causa da friabilidade das veias, uma canulação intravenosa (IV) foi feita com dificuldade, com uma cânula de calibre 24.

Figura 1 Criança com síndrome de Seckel. 

Injeção de fentanil (15 µg IV) foi aplicada e, depois de constatar a subida do tórax com a ventilação via balão e máscara, suxametônio (1,5 mg/kg IV) foi administrado para facilitar a intubação endotraqueal. Depois de uma tentativa fracassada inicial, com cânula RAE de 6,0 mm por causa do estreitamento na região subglótica da laringe, a intubação foi obtida com cânula RAE sem balão de 4,5 mm. A anestesia foi mantida com oxigênio e ar titulado com sevoflurano e doses intermitentes de atracúrio IV. Palatoplastia foi feita para fenda palatina incompleta e o período intraoperatório, que durou 75 minutos, transcorreu sem intercorrências. No fim da cirurgia, a traqueia foi extubada com o paciente acordado e cooperativo, após a reversão do bloqueio neuromuscular e estabelecimento de respiração espontânea adequada. No pós-operatório, o paciente foi mantido em UTI para monitoramento de qualquer episódio de apneia, insuficiência respiratória ou hemorragia oral. A ingestão de líquidos foi permitida após 6 h, não houve intercorrência no período pós-operatório e o paciente recebeu alta após cinco dias. As características presentes em pacientes com síndrome de Seckel que podem ser relevantes para o anestesiologista incluem presença de graus variáveis de anomalias faciais, microcefalia, retrognatismo, craniossinostose, deformidades dentárias, estenose de laringe, veias friáveis, retardo mental, anemia, pancitopenia e anormalidades cardiovasculares (PDA, hipertensão, defeitos cardíacos complexos), esqueletais e endócrinas (hiperplasia adrenal congênita, hiperinsulinismo).4 and 5 Nosso paciente apresentava algumas variações da síndrome de Seckel típica, pois ele nascera de pais não consanguíneos após IIU. Seu quociente de inteligência era limítrofe, com linguagem expressiva não verbal abrangente quase normal. Não apresentava estrabismo ou catarata nos olhos e seu perfil hematológico e nutricional era normal, o que possibilitou o planejamento da palatoplastia.

Esses pacientes podem apresentar uma série de desafios para os anestesiologistas no período perioperatório. Garantir o acesso intravenoso pode ser difícil, como foi em nosso caso, por causa da friabilidade das veias. Como a via aérea também pode ser difícil de ventilar e intubar nesses pacientes, todos os equipamentos para lidar com problemas de via aérea difícil devem ser mantidos prontos para uso. Além disso, estimar o tamanho adequado do tubo pode ser difícil nesses pacientes, pois a idade e o peso da criança dificultam prever o tamanho em aproximadamente 53% dos casos. Como os tamanhos dos tubos traqueais podem variar até 11/2 tamanhos menores do que o previsto, o equipamento para via aérea deve incluir tubos com 1-1/2 tamanhos menores do que o previsto. Em nosso paciente, conseguimos intubar com um tubo de 4,5 mm em vez de 6,0 mm, o que foi considerado normal para a idade do paciente (idade em anos + 16/4). Exceto pela dificuldade encontrada no manejo do tecido palatino hipoplásico durante a cirurgia, o curso intraoperatório foi relativamente tranquilo. O paciente não apresentou complicações no pós-operatório, tais como episódios de apneia ou sangramento intraoral, como relatado na literatura,4 e a cicatriz palatina estava normal durante o acompanhamento.

Para concluir, esses pacientes devem ser cuidadosamente avaliados no pré-operatório para descartar qualquer problema cardíaco ou outro problema sistêmico. Problemas anestésicos por causa da via aérea difícil, pescoço longo, traqueia estreita e veias frágeis devem ser antecipados e medidas de emergência mantidas de prontidão para lidar com qualquer eventualidade. A possibilidade de alteração hematológica, como anemia, pancitopenia e leucemia, deve ser avaliada no período pré-operatório juntamente com a avaliação nutricional.

References

1. Seckel HPG. Bird-headed dwarfs: studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield: Charles C. Thomas; 1960. [ Links ]

2. Shanske A, Caride DG, Menasse- Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;70:155-8. [ Links ]

3. Parent P, Moulin S, Munck MR, et al. Bird headed dwarfism in Seckel syndrome Nosologic difficulties. Arch Pediatr. 1996;3:55-62. [ Links ]

4. Murthy J, Seshadri K, Ramanan P, et al. A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:202-5. [ Links ]

5. Rajamani A, Kamat V, Murthy J, et al. Anaesthesia for cleft lip surgery in a child with Seckel syndrome-a case report. Paediatr Anaesth. 2005;15:338-41.

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